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멜라닌 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로,

피부, 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나뉩니다.

눈 피부 백색증은 이상이 있는 유전자 자리에 따라 1형에서 4형으로 분류되며

혈액학적이나 면역학적 이상을 동반하는 특정 증후군들도 눈 피부 백색증을 동반할 수 있다고 정의 하네요~